Расширенный фенотип аутизма

Теория широкого фенотипа аутизма

У некоторых людей присутствуют легкие признаки расстройства аутистического спектра. Они незначительные, и потому являются недостаточными для постановки точного диагноза с одной из форм аутизма. Поэтому данное состояние условно считается самой легкой формой аутизма. В будущем у таких людей могут родиться дети с выраженными признаками аутизма.

Как правило, термин “расширенный фенотип аутизма” или “широкий фенотип аутизма” применяют к людям с мягкими, малозаметными когнитивными, речевыми или личностными отклонениями. Они могут перекликаться с главными аутичными симптомами, но быть менее выраженными. Именно наличие таких людей и послужило началом формирования теории расширенного аутистичного фенотипа.

С признаками данного фенотипа люди могут вести себя социально приемлемо, иметь успехи в обучении и в карьере. Они строят личную жизнь, воспитывают детей, путешествуют, но некоторые отклонения в их психическом и физическом состоянии могут в некоторой степени ограничивать возможности таких людей. Пограничный  расширенный фенотип аутизма может не развиваться на протяжении всей жизни, но может и усугубиться в результате каких-либо деструктивных факторов. К примеру – сильное психоэмоциональное потрясение, травма, обострение хронических заболеваний, вирусы, инфекции и проч.

Основные признаки широкого фенотипа при аутизме:

• Неловкость и неуверенность во многих ситуациях, привычных для здоровых представителей социума
• Присутствие легких отклонений в речевых функциях
• Незначительная навязчивость по отношению к рутинным обязанностям и собственным интересам
• Частая обеспокоенность и тревожность
• Приверженность к определенным занятиям и хобби
• Необычные странности в поведении
• Наличие нетипичных предпочтений и сенсорного опыта.

Доказательства теории

Для подтверждения теории существования расширенного фенотипа аутизма было проведено несколько научных исследований, в результате которых стало известно, что у многих аутистов были родители или близкие родственниками с признаками широкого аутипичного фенотипа.

Тест BAPQ

Чтобы подтвердить или опровергнуть наличие широкого аутичного фенотипа, рекомендуется пройти на расширенный фенотип аутизма тест BAPQ (Broad Autism Phenotype Questionnaire). Он анализирует совокупность языковых и личностных показателей, генетическую предрасположенность к РАС и наличие симптомов данного синдрома в любой степени выраженности.

Передовое лечение расстройства аутистического спектра у ребенка расширенного фенотипа

Несмотря на то, что эта форма РАС считается “самой легкой”, лечение не всегда бывает успешным, и в ДНК человека все равно остается ген этой патологии. Стволово-клеточная  коррекция детского аутизма – относительно новое направление в терапии, благодаря которому можно остановить развитие патогенеза и улучшить состояние головного мозга. Это значит, что обновленная клеточная структура организма с меньшей вероятностью будет содержать патологические гены, которые могли бы спровоцировать развитие РАС у детей.  Такое лечение аутизма у детей органично и безопасно, оно положительно воздействует на весь организм и не имеет отрицательных эффектов.

Приезжайте в медицинский центр им. Мардалеишвили – вы сможете предупредить развитие патологии и улучшить свою ДНК для последующих поколений!